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Sindrome di Hennekam

Numero Orpha ORPHA2136
Sinonimo/i Linfangectasia - linfedema, tipo Hennekam
Linfedema - linfangectasia - ritardo mentale
Prevalenza <1 / 1 000 000
Trasmissione Autosomica recessiva
Età di esordio Infanzia
ICD-10
  • Q87.8
ICD-O -
OMIM
UMLS
  • C0340834
MeSH -
MedDRA -

Riassunto

La sindrome di Hennekam è caratterizzata dall'associazione tra linfedema, linfangectasia intestinale, deficit cognitivo e dismorfismi facciali. La prevalenza non è nota, ma sono stati descritti meno di 50 casi. La sindrome è presente in tutti i gruppi etnici. Il linfedema di solito è presente alla nascita o compare durante la prima infanzia. Si aggrava in genere dopo pochi anni, interessando soprattutto il viso, gli arti inferiori e i genitali; spesso è causa di complicanze come l'erisipela. La linfangetasia intestinale può comportare enteropatia proteino-disperdente, lieve ritardo della crescita, edema periferico e ascite. Il deficit cognitivo è molto variabile, anche all'interno della stessa famiglia. I segni facciali sono caratterizzati da viso piatto, sella nasale ampia e piatta, ipertelorismo, epicanto, bocca piccola e orecchie a basso impianto, con meato di dimensioni ridotte. Sono stati osservati anche ritardo della pubertà, anomalie dei denti, ipertrofia delle gengive, crisi epilettiche, anomalie vascolari, linfangectasia polmonare congenita e ristrettezza della parte superiore del torace. Segni clinici meno comuni sono il glaucoma, l'idrope fetale non immune, il chilotorace, le cisti cerebrali e la craniosinostosi. La sindrome viene trasmessa come carattere autosomico recessivo. Il gene-malattia è CCBE1 che codifica per una proteina che contiene un dominio EGF che lega il collagene e il calcio. La linfangectasia intestinale può essere individuata con esami biologici, che rivelano la presenza di ipogammaglobulinemia, ipoalbuminemia, linfopenia e un aumento della secrezione di alfa-1 antitripsina nelle feci. La diagnosi può essere confermata dalla biopsia duodenale. Tuttavia, spesso occorrono più biopsie prima di individuare la linfangectasia. Le anomalie linfatiche possono essere valutate con la linfoscintigrafia con radionuclide. Le diagnosi differenziali si pongono con altre sindromi rare associate a linfedema congenito, come la sindrome colestasi-linfedema e la sindrome di Noonan (si vedano questi termini). Il trattamento è sintomatico e molti pazienti necessitano di un'alimentazione parenterale completa, in associazione con una dieta ricca di trigliceridi a media catena e infusioni di albumina. Le integrazioni vitaminiche e di elettroliti, in associazione con una dieta ricca di proteine, hanno mostrato benefici. La linfangiectasia polmonare è difficilmente curabile e può progredire inesorabilmente nell'età adulta. Il linfedema può essere invalidante in maniera significativa e può richiedere ripetuti interventi chirurgici. La prognosi è variabile e di solito solo pochi pazienti presentano sintomi talmente gravi da risultare letali.

Revisore(i) esperto(i)

  • Pr Xavier JEUNEMAITRE

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