Riassunto
L'incidenza della malformazione di Dandy-Walker (DWM) è circa 1,0 su 100.000 nati vivi, di cui 1,24 maschi e 0,78 femmine. E' stato dimostrato che la DWM rappresenti il 3,5% dei casi di idrocefalo infantile. La definizione principale della DWM è triplice e comprende idrocefalo, assenza parziale o completa del verme cerebellare e cisti della fossa posteriore adiacente al quarto ventricolo. In caso di comunicazione normale tra il quarto ventricolo e gli spazi aracnoidei, alcuni autori hanno delineato una variante della malformazione di Dandy-Walker, che rimane discussa. Dapprima si è pensato che il difetto fosse l'atresia della foramina di Luschka e Magendie, in seguito smentito, in quanto alcuni casi presentavano foramina pervia. I pazienti manifestano nei primi mesi di vita idrocefalo associato a occipite sporgente. Sono frequenti i segni della fossa posteriore come paralisi dei nervi cranici, nistagmo e atassia. Dal punto di vista radiologico, nei pazienti si evidenzia un'impronta superiore dei seni trasversi e assottigliamento e sporgenza delle ossa della fossa posteriore. L'anomalia è eziologicamente eterogenea e lo studio della letteratura dimostra che, secondo la storia familiare e le anomalie associate, la malformazione di Dandy-Walker può essere autosomica recessiva in un numero di sindromi con malformazioni multiple (ad esempio sindrome di Meckel o Joubert), autosomica recessiva in casi di errori congeniti del metabolismo (ad esempio sindrome CDG), autosomica dominante (ad esempio sindrome G), recessiva legata all'X (ad esempio sindrome di Aicardi), sporadica o ad eredità non determinata, comprese le aberrazioni cromosomiche, o ad origine teratogena (diabete materno, virosi materna, medicazioni materne). Il rischio di ricorrenza è basso (dell'ordine di 1 a 5%) quando la DWM non è associata a malattia mendeliana. Frequentemente la DWM si associa a cardiopatia congenita, labio/palatoschisi e difetti del tubo neurale. La diagnosi prenatale ora è possibile tramite ecografia che evidenzia la cisti della fossa posteriore e l'agenesia del verme cerebellare. *Autore: Dott. E. Robert Gnansia (Dicembre 2004)*.
