Vai a
  1. Homepage
  2. Malattie rare
  3. Cerca
Ricerca semplice

Ricerca semplice

*
(*) campo obbligatorio





 

Altre opzioni di ricerca

Iperaminoaciduria dicarbossilica

Numero Orpha ORPHA2195
Sinonimo/i Errore nel trasporto di glutammato-aspartato
Prevalenza -
Trasmissione -
Età di esordio Neonatale/prima infanzia
ICD-10
  • E72.0
OMIM
UMLS
  • C1857253
MeSH
  • C536171
MedDRA -
SNOMED CT -

Riassunto

L'iperaminoaciduria dicarbossilica è caratterizzata da ipoglicemia e iperprolinemia a partire dall'infanzia e si associa, in alcuni casi, a ritardo mentale. Sono stati descritti 10 soggetti. Sono stati osservati difetti nel trasporto del glutammato e dell'aspartato, a livello renale e intestinale, che suggerirebbero, alla base del difetto, un'anomalia del trasportatore EAAC1 implicato nel trasporto di questi due aminoacidi.


Ultimo aggiornamento: Settembre 2006

(*) Campi obbligatori

Attenzione: saranno accettati solo i commenti finalizzati al miglioramento della qualità e dell'accuratezza delle informazioni presenti sul sito di Orphanet. Tutti gli altri commenti potranno essere inviati alla nostra email di contatto. Saranno visualizzati solo i commenti scritti in inglese o italiano.


Captcha image
Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.