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Sclerosi sistemica cutanea diffusa

ORPHA220393
Sinonimo/i Sclerodermia sistemica cutanea diffusa
Sclerodermia sistemica cutanea progressiva
Sclerosi sistemica cutanea progressiva
Prevalenza -
Trasmissione Non applicabile
o Multigenica/multifattoriale
Età di esordio Età adulta
ICD-10
  • M34.0
OMIM -
UMLS -
MeSH -
MedDRA -

Riassunto

La sclerosi sistemica cutanea diffusa (dcSSc) è un sottotipo di sclerosi sistemica (SSc; si veda questo termine), caratterizzato dalla fibrosi cutanea delle estremità e del tronco, con una significativa e precoce generalizzazione del processo (malattia polmonare interstiziale, insufficienza renale con riduzione del filtrato, malattia gastrointestinale diffusa e coinvolgimento del muscolo cardiaco). La prevalenza è stimata in circa 1/25.000 adulti. Le donne sono maggiormente predisposte a sviluppare la malattia (rapporto F/M circa 4:1). L'esordio di solito avviene attorno ai 40-50 anni di vita. È possibile l'insorgenza della malattia in età pediatrica, ma è estremamente rara. Il fenomeno di Raynaud rappresenta spesso il primo segno della malattia. Gli altri segni di solito compaiono qualche mese dopo, con un indurimento della cute delle dita delle mani e del viso, che tende rapidamente a estendersi. Occasionalmente sono presenti telangectasie sul torace, sul viso, sulle labbra, sulla lingua e sulle dita delle mani. Sono state osservate irregolarità a livello dei tendini. Sono comuni le alterazioni della motilità dell'esofago, che provocano un reflusso gastroesofageo e, a volte, disfagia. Possono essere presenti anche malassorbimento gastrointestinale con disturbi della motilità, associati alla perdita di peso, al vomito, alla diarrea o all'occlusione. Possono anche manifestarsi secchezza del cavo orale e coinvolgimento dei denti. Sono frequenti le artralgie e le acroosteolisi. L'interessamento dei muscoli può provocare dolori, associati a debolezza muscolare e crampi. Possono essere interessati i reni, la cui disfunzione può costituire un elemento prognostico sfavorevole (circa il 2% dei casi). Si osserva spesso fibrosi polmonare (60% dei casi). Può essere presente anche ipertensione polmonare (10-15% dei casi). L'esatta causa della SSc cutanea diffusa non è nota. La malattia è dovuta a una reazione autoimmune che provoca un'iperproduzione di collagene. In alcuni casi, la malattia è secondaria all'esposizione agli agenti chimici (compresi la silice, i solventi e gli idrocarburi). La diagnosi si basa sui segni clinici caratteristici e sull'identificazione di una microangiopatia specifica con capillari ingranditi alla capillaroscopia periungueale. La biopsia cutanea di solito non è necessaria. Gli esami ematologici mostrano la presenza di caratteristici autoanticorpi diretti contro le topoisomerasi, nel 30-40% dei casi. Quando necessario, la gravità della malattia può essere valutata mediante TAC, elettrocardiogramma, ecocardiografia, radiografie delle mani e fibroscopia gastrica. Le diagnosi differenziali si pongono con la sindrome di Sharp, il lupus eritematoso sistemico, la sindrome da antifosfolipidi, la poliartrite nodosa, la polimiosite e l'artrite reumatoide (si vedano questi termini). La presa in carico è esclusivamente sintomatica. Il fenomeno di Raynaud può essere trattato con inibitori dei canali del calcio e il reflusso gastrico con inibitori della pompa protonica. Può essere necessaria la resezione chirurgica delle calcinosi. Le lesioni cutanee recenti e gravi e la fibrosi polmonare progressiva devono essere trattate con basse dosi di corticosteroidi e con immunosoppressori. Nel caso di ipertensione arteriosa polmonare è utile la somministrazione di vasodilatatori polmonari. I pazienti necessitano di un follow-up clinico regolare, il monitoraggio precoce della funzione polmonare e l'ecocardiogramma. La prognosi è grave (il tasso di sopravvivenza a 10 anni è 60-70%), per la possibilità di sviluppare complicazioni che mettono a rischio la vita dei pazienti: crisi renali, interessamento importante del tubo digerente, fibrosi polmonare grave, occasionalmente coinvolgimento cardiaco e ipertensione arteriosa polmonare.

Revisore(i) esperto(i)

  • Pr Eric HACHULLA

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