Riassunto
La dermatomiosite (DM) è una malattia muscolare infiammatoria ad eziologia sconosciuta. Nella fisiopatogenesi della malattia sono coinvolti, in maniera diversa (a seconda del tipo di miopatia infiammatoria) difetti immunitari, come dimostrano numerose evidenze cliniche, biologiche e sperimentali. La DM insorge a tutte le età, anche se si osservano due picchi di frequenza: nel bambino tra i 5 e i 14 anni, quando compare una dermatomiosite isolata, e nell'adulto, dopo i 40 anni. Si tratta di una patologia acquisita, anche se può essere presente una predisposizione genetica. L'esordio può essere acuto, ma può essere anche progressivo. La malattia si traduce, clinicamente, nella comparsa di segni cutanei evocatori (eritroedema fotosensibile sulle aree esposte), debolezza muscolare, infiammazione dei muscoli faringei, con disturbi della deglutizione, che giustificano il ricovero urgente presso strutture specializzate. Altri sintomi clinici (artralgie, palpitazioni) sono più rari. La diagnosi si basa sull'esame clinico, l'aumento (incostante) degli enzimi muscolari (creatina fosfochinasi - CPK- e aldolasi), l'elettromiografia e, soprattutto, la biopsia muscolare, che mostra miolisi ad origine ischemica, necrosi, rigenerazione, infiltrati infiammatori perivascolari B e CD4 e depositi di immunocomplessi nella membrana endoteliale, che da soli sono in grado di suggerire con certezza la diagnosi. Le dermatomiositi possono a volte associarsi ad altre malattie, in particolare quelle autoimmuni, i tumori (soprattutto della mammella, dell'utero o dell'ovaio nelle donne; dell'epitelio bronchiale, della prostata o del tubo digerente negli uomini), che devono essere ricercati sistematicamente nel decorso della malattia. La presa in carico terapeutica delle dermatomiositi si basa sui trattamenti immunomodulatori e sulla chinesiterapia, una volta superata la fase acuta infiammatoria. Le dermatomiositi sono connettiviti rare, con una incidenza annuale stimata tra 5 e 10 casi per milione di abitanti e una prevalenza da 6 a 7 casi su 100.000 persone. La corticoterapia è la cura di prima scelta, efficace a lungo termine in più del 60-70% dei pazienti. Nel caso di resistenza primitiva o secondaria, di intolleranza o di dipendenza dai corticoidi, possono essere proposti diversi farmaci immunosoppressori. Negli ultimi anni sono state descritte novità terapeutiche nei casi di miositi resistenti alle cure classiche, come la ciclosporina A e, soprattutto, le immunoglobuline umane polivalenti intravenose. Sono in fase di valutazione per queste miopatie infiammatorie vari protocolli clinici, di ricerca di base e di terapia. *Autore: Prof. P. Chérin (Marzo 2003)*.
