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Malattia di Legg-Calvé-Perthes

Numero Orpha ORPHA2380
Sinonimo/i Malattia di Perthes
Necrosi asettica dell'epifisi capitale del femore
Osteocondrite dell'epifisi femorale capitale
Osteocondrosi dell'epifisi femorale capitale
Prevalenza Sconosciuto
Trasmissione Autosomica dominante
Multigenica/multifattoriale
Età di esordio Infanzia
ICD-10
  • M91.1
ICD-O -
OMIM
UMLS
  • C0023234
MeSH -
MedDRA
  • 10034735

Riassunto

Con il termine malattia di Legg-Calve-Perthes (LCPD) si intende la necrosi avascolare mono- o bilaterale (NAV) della testa del femore nei bambini. L'incidenza annuale varia considerevolmente, da 1/250.000 ad Hong Kong e 1/18.000 nel Regno Unito, a 1/3.500 nelle isole Faroe. La LCPD colpisce i bambini tra i 2 e i 12 anni, anche se ha una prevalenza più elevata nei bambini di 5-6 anni, ed è più comune nei maschi. I sintomi iniziali sono di solito l'andatura claudicante, il dolore alle anche, alle cosce e alle ginocchia, e una ridotta mobilità dell'anca. Successivamente, durante la malattia, si può osservare una discrepanza nella lunghezza degli arti inferiori e un'atrofia muscolare nell'area che circonda l'anca. La fase attiva della malattia può durare diversi anni ed è caratterizzata dalla necrotizzazione parziale o totale della testa del femore e dalla sua progressiva deformazione. Questa fase è seguita dalla formazione di nuovo osso (riossificazione) nelle epifisi e dalla possibile guarigione. La deformità finale può variare da una configurazione quasi normale dell'articolazione a una deformazione estesa associata all'appiattimento e alla sublussazione gravi della testa del femore, all'allargamento del collo del femore e alla deformità/displasia dell'acetabolo, che a sua volta può causare un'osteoartrite a esordio precoce. L'eziologia della LCPD non è nota. Si ritiene che la deformità potrebbe essere causata da uno o più infarti ossei a livello della testa femorale secondari all'interruzione della vascolarizzazione. Tuttavia, esistono anche altre teorie sulla causa di tale interruzione. Sono state suggerite varie concause: ritardo della maturazione scheletrica, deficit della crescita e crescita spropositata, bassa statura, basso peso alla nascita, deprivazione sociale ed economica, traumi, l'associazione con difetti congeniti. È stato inoltre proposto che i disturbi della cascata della coagulazione possono causare la trombofilia e/o l'ipofibrinolisi ed esitare in occlusione venosa trombotica con conseguente NAV della testa del femore nei bambini. Sono state identificate recentemente le mutazioni del gene COL2A1 (12q12-q13.2) in alcuni casi familiari di NAV della testa femorale (si veda questo termine) e di LCPD. La diagnosi si effettua con le radiografie tradizionali in proiezione frontale e laterale. La scintigrafia e l'ecografia possono essere utili in alcuni casi e la risonanza magnetica può differenziare, nei primi stadi della malattia, la LCPD dalle altre patologie delle anche. Le diagnosi differenziali si pongono con la displasia di Meyers, la displasia epifisaria multipla e la displasia spondiloepifisaria (si vedano questi termini). Il principale obiettivo del trattamento è quello di trattenere la testa del femore all'interno dell'acetabolo, usando un apparecchio di abduzione oppure con interventi chirurgici (osteotomia pelvica o femorale). Un recente studio ha suggerito che l'osteotomia femorale ha un'efficacia significativamente maggiore rispetto al trattamento che utilizza gli apparecchi (in particolare, il tutore ortopedico in abduzione 'Scottish Rite'). La prognosi è variabile. Diversi fattori possono avere un valore prognostico, come l'entità della necrosi della testa femorale e la deformità residua. Tanto più la testa del femore è deformata al momento della guarigione, tanto più è elevato il rischio di sviluppare successivamente un'osteoartrite. In alcuni casi è necessaria la sostituzione completa dell'anca nella prima età adulta. La diagnosi precoce di solito comporta un esito migliore.

Revisore(i) esperto(i)

  • Dr Ola WIIG

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