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Habitus marfanoide - ritardo mentale, autosomico recessivo

Definizione della malattia

L'habitus marfanoide - deficit cognitivo, autosomico recessivo, è una sindrome congenita da anomalie multiple molto rara; è stata descritta in quattro fratelli ed è caratterizzata da deficit cognitivo, faccia appiattita, presenza di alcune caratteristiche scheletriche della sindrome di Marfan (si veda questo termine), compresa l'alta statura, la dolicostenomelia, le braccia di lunghezza superiore all'altezza, l'aracnodattilia delle mani e dei piedi, l'ipoplasia del pannicolo adiposo sottocutaneo, l'ipoplasia muscolare e il deficit cognitivo.

ORPHA:2463

  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: Q87.8
  • OMIM: 248770
  • UMLS: C0268364  C1855347
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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