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Distrofia muscolare congenita, tipo 1A

Numero Orpha ORPHA258
Sinonimo/i Distrofia muscolare congenita da deficit di laminina alfa2
Distrofia muscolare congenita merosina-negativa
MDC1A
Prevalenza 1-9 / 1 000 000
Trasmissione Autosomica recessiva
Età di esordio Infanzia
Neonatal
ICD-10
  • G71.2
ICD-O -
OMIM
UMLS
  • C1263858
MeSH -
MedDRA -
SNOMED CT
  • 111503008

Riassunto

La distrofia muscolare congenita tipo 1A (MCD1A) appartiene al gruppo delle malattie neuromuscolari a esordio neonatale o nell'infanzia, che si estrinsecano con ipotonia, debolezza muscolare e deterioramento muscolare. La MCD1A rappresenta il 30-40% delle distrofie muscolari congenite, con alcune differenze geografiche. La prevalenza è stimata in circa 1/30.000. La malattia si manifesta alla nascita o nei primi mesi di vita con ipotonia e debolezza muscolare agli arti e al tronco. Possono comparire difficoltà respiratorie e nutrizionali. Lo sviluppo motorio è ritardato e limitato (è possibile sedersi o mantenere la posizione eretta solo con un supporto). I bambini presentano rigidità precoce della colonna vertebrale, scoliosi e insufficienza respiratoria. È coinvolta la facies, che è caratteristicamente allungata, miopatica; successivamente può insorgere oftalmoplegia oculare. Sono possibili gli attacchi epilettici, sebbene insorgano in meno di un terzo dei casi. Lo sviluppo intellettivo è normale. La trasmissione è autosomica recessiva. La MCD1A è causata dalle mutazioni del gene LAMA2, che codifica per la catena alfa 2-laminina. La diagnosi si basa sulla biopsia muscolare, in q uanto il deficit di merosina può essere individuato nei muscoli e nella cute. La risonanza magnetica rivela anomalie diffuse nella sostanza bianca, che non interessano tipicamente il corpo calloso, la capsula interna e il cervelletto. Nella fase iniziale della malattia è presente un aumento dei livelli di creatinchinasi, quattro volte superiore alla norma. La diagnosi differenziale si pone con le altre forme di distrofia muscolare congenita, correlata soprattutto alle anomalie della glicosilazione e degli alfa-destroglicani e alle miopatie congenite strutturali (miopatie ``central core'', miopatia ``multi-minicore'', miopatia centronucleare), i cui geni-malattia sono stati identificati nella maggior parte dei casi (si vedano questi termini). La diagnosi prenatale è possibile attorno alla Xsettimana di amenorrea sui villi coriali mediante l'individuazione del deficit di merosina e la ricerca delle mutazioni del gene LAMA2. Alle famiglie a rischio deve essere offerta la consulenza genetica. Il trattamento è sintomatico. Consiste in un approccio multidisciplinare, compresa la fisioterapia, la terapia occupazionale e la logopedia, con l'obiettivo di ottimizzare le capacità dei pazienti. L'epilessia e le altre complicazioni neurologiche richiedono un trattamento specifico. La prognosi di queste distrofie muscolari è molto sfavorevole in quanto una percentuale importante di questi bambini non raggiunge l'adolescenza. Al momento la prognosi può essere migliorata con un'attenta presa in carico multidisciplinare (in particolare ortopedica e respiratoria).

Revisore(i) esperto(i)

  • Pr Michel FARDEAU

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  • EN (2013,pdf)
  • ES (2013,pdf)
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