Riassunto
La neurofibromatosi di tipo 6 (NF6), nota anche come sindrome con macchie caffè-latte, è una malattia cutanea caratterizzata dalla presenza di numerose macchie caffè-latte (CL), in assenza degli altri segni della neurofibromatosi o di altre malattie sistemiche. La prevalenza non è nota, anche se la malattia sembra essere estremamente rara. Le macchie spesso compaiono durante la prima infanzia, e di solito sono individuate dopo i 2 anni. Le lesioni CL sono iperpigmentate e hanno bordi irregolari o lisci. Le loro dimensioni possono variare da pochi millimetri a più di 10 cm. L'eziologia della NF6 non è nota. In alcuni casi è stato riportata la concatenazione con il gene NF1 (17q11.2). La trasmissione è autosomica dominante. La diagnosi si basa sulla presenza di sei o più macchie CL. La diagnosi differenziale si pone con la neurofibromatosi di tipo 1, la sindrome di McCune-Albright e la sclerosi tuberosa (si vedano questi termini). Le lesioni CL isolate non necessitano di trattamento medico. Le macchie CL sono benigne e possono risolversi con l'età. *Autore: Prof. P. Wolkenstein (Aprile 2009)*.
