Riassunto
Lo xeroderma pigmentoso, gruppo di complementazione C, (XPC) è una forma molto frequente di xeroderma pigmentoso (XP; si veda questo termine), una rara fotodermatosi che predispone allo sviluppo dei carcinomi cutanei nella popolazione caucasica.
La malattia è stata descritta in meno di 10 famiglie.
Alcuni pazienti affetti da XPB presentano i segni classici dello XP, di gravità variabile (fotosensibilità cutanea con scottature solari ed efelidi, tumori cutanei e oculari), e lievi anomalie neurologiche; in altri pazienti, i segni classici dello XP si associano alle caratteristiche sistemiche e neurologiche della sindrome di Cockayne, compresa la bassa statura, la sordità neurosensoriale bilaterale e l'iper-riflessia (complesso XP/CS; si veda questo termine).
Lo XPB è dovuto alle mutazioni del gene XPB (ERCC3) (2q21), che codifica per una proteina coinvolta nel sistema di riparazione per escissione dei nucleotidi (NER).
La trasmissione è autosomica recessiva.
Revisore(i) esperto(i)
Ultimo aggiornamento: Maggio 2011
