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Acidemia metilmalonica sensibile alla vitamina B12

Definizione della malattia

L'acidemia metilmalonica (MA) sensibile alla vitamina B12 è un difetto congenito del metabolismo della vitamina B12 (cobalamina) con coma chetoacidosico o vomito transitorio, disidratazione, ipotonia e deficit cognitivo. Risponde alla vitamina B2. Sono noti 3 tipi: cblA, cblB e cblD-variante 2 (cblDv2).

ORPHA:28

  • Sinonimo/i :
    • Aciduria metilmalonica sensibile alla vitamina B12
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: E71.1
  • OMIM: 251100  251110  277410
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 12623
  • MedDRA: -

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