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Encefalopatia associata a ipermetioninemia da deficit di adenosina chinasi

Numero Orpha ORPHA289290
Sinonimo/i Encefalopatia associata a ipermetioninemia da deficit di ADK
Ipermetioninemia ADK
Prevalenza Sconosciuto
Trasmissione
  • Autosomica recessiva
Età di esordio Infanzia
ICD-10
  • E72.1
OMIM
UMLS -
MeSH -
MedDRA -
SNOMED CT -

Riassunto

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