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Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica

Numero Orpha ORPHA2932
Sinonimo/i CIDP
Poliradiculoneuropatia demielinizzante infiammatoria cronica
Prevalenza 1-9 / 100 000
Trasmissione
  • Sporadica
Età di esordio Infanzia
ICD-10
  • G61.8
OMIM -
UMLS
  • C0393819
MeSH -
MedDRA
  • 10057645
SNOMED CT
  • 128209004

Riassunto

La polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica (CIDP) è una malattia sensitivo-motoria simmetrica monofasica, cronica, ricorrente o progressiva, da debolezza muscolare progressiva con perdità di sensibilità, assenza/diminuzione dei riflessi tendinei e proteine aumentate nel liquido cerebrospinale (LCS). La prevalenza è 1/200.000 bambini e 1-7/100.000 adulti, anche se la frequenza è sottostimata. Esordisce a tutte le età, spesso nella 5-6° decade. Il segno principale è la debolezza simmetrica progressiva nei muscoli distali e prossimali degli arti inferiori e/o superiori, con remissione parziale/completa fra gli episodi, perdita di sensibilità e assenza/diminuzione dei riflessi tendinei. Il decorso è ricorrente nel 30% dei casi, cronico e progressivo nel 60% e monofasico con remissione totale e in genere permanente nel 10%. È presente disfunzione dei nervi cranici (5-30% dei casi). Sono stati osservati dolore neuropatico, coinvolgimento subclinico del SNC e dei muscoli respiratori. Possono presentarsi disfunzioni autonomiche. Nei bambini l'esordio è più rapido, il quadro clinico più debilitante nella fase acuta e il decorso ricorrente più frequente. La CIDP si associa a epatite C, malattie intestinali infiammatorie, linfoma, HIV, trapianto d'organo, melanoma o malattie connettivali. Può essere dovuta a una reazione immunitaria, che causa demielinizzazione segmentale e multifocale, che può indurre col tempo perdita assonale. Può anche esordire a oltre 8 settimane di distanza dalla comparsa della sindrome di Guillain-Barré (GBS o CDIP acuta). La diagnosi si basa sul quadro clinico, sui segni elettrofisiologici, su una storia di neuropatia demielinizzante (DN) progressiva di 2 mesi, ma anche su un'anamnesi positiva per infezioni. La necessità dell'esame del LCS e della biopsia dei nervi dipende dal grado di certezza della diagnosi clinica. Quando i segni persistono per almeno 2 mesi, la diagnosi è confermata dall'elettroneuromiogramma (ENGM), se si applicano adiversi nervi 3 dei seguenti criteri: blocchi parziali di conduzione dei motoneuroni (MN), riduzione della loro velocità di conduzione, risposta prolungata dei MN distali e latenza delle onde F. La RM mostra concentrazioni di gadolinio e accrescimento dei nervi/radici prossimali. Ulteriori dati a supporto della diagnosi sono proteine aumentate nel LCS acellulare e demielinizzazione/remielinizzazione, spesso con infiammazione, sui campioni bioptici dei nervi. La biopsia è consigliata solo quando l'ENMG non è sufficiente per la diagnosi. La CIDP deve in teoria essere considerata in tutti i casi di neuropatia generalizzata o multifocale di origine non nota. La diagnosi differenziale si pone con le polineuropatie acquisite croniche (gammopatie monoclonali, diabete, neuropatie tossiche) o le neuropatie ereditarie (malattia di Charcot-Marie-Tooth o neuropatia amiloide da transtiretina). La scelta terapeutica dipende dalla gravità iniziale, dall'età, dallo stato di salute e dalle eventuali controindicazioni ai 3 trattamenti principali: steroidi, immunoglobuline endovena (IVIg), plasmaferesi. I pazienti con CIDP motoria pura sono trattati con le IVIg piuttosto che con gli steroidi. Nelle forme lievi sono consigliati l'esame clinico e in caso la terapia steroidea (a seconda dei risultati dell'ENMG). Si può iniziare un trattamento combinato con le IVIG e gli steroidi o la plasmaferesi, se nessuno di questi trattamenti è individualmente efficace. I casi refrattari sono trattati con l'immunosoppressione intensiva. Non è noto l'effetto dell'interferone beta-1a e alfa, dell'etanercept o del rituximab. Il dolore neuropatico è trattato con farmaci antiepilettici o antidepressivi triciclici. Di rado insorge tetraplegia, insufficienza respiratoria e la malattia può esitare nel decesso. I pazienti possono manifestare sintomi persistenti che compromettono la qualità della vita, anche se di solito la prognosi a lungo termine è buona.

Revisore(i) esperto(i)

  • Pr Jean-Michel VALLAT

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