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Ritardo mentale legato all'X - dismorfismi - atrofia cerebrale

Numero Orpha	ORPHA2958
Sinonimo/i	Ritardo mentale legato all'X - dismorfismi- atrofia cerebrale Sindrome di Prieto-Badia-Mulas
Prevalenza	<1 / 1 000 000
Trasmissione	Recessiva legata all'X
Età di esordio	Infanzia

ICD-10	-
OMIM	309610
UMLS	-
MeSH	-
MedDRA	-
SNOMED CT	-

Riassunto

Questa sindrome è caratterizzata da ritardo mentale, dismorfismi facciali, lussazione della rotula e crescita anomala dei denti. È stata descritta in otto uomini su generazioni diverse della stessa famiglia. Il locus correlato al gene-malattia è stato mappato nella regione Xp11.22-p21.1 del cromosoma X.

Ultimo aggiornamento: Settembre 2006

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