Riassunto
Le epidermolisi bollose sono un gruppo di malattie bollose nelle quali le bolle e le erosioni si formano sia spontaneamente sia in seguito a lievi traumi. Esistono numerose forme di epidermolisi bollosa congenita ed ereditaria, così come forme acquisite, clinicamente simili alle prime, che si manifestano in età adulta. Sono state osservate circa venti forme di epidermolisi bollose congenita ed ereditaria e sono state classificate in tre gruppi, a seconda dello strato nel quale si forma il distacco nella zona di congiunzione dermo-epidermica: le forme intraepidermiche (semplici e non cicatriziali), giunzionali (distacco a livello della pars lucida) e dermolitiche o distrofiche (distacco sotto la lamina basale). Forme intraepidermiche: l'epidermolisi bollosa erpetiforme di Dowling-Meara, a trasmissione autosomica recessiva, è caratterizzata da un raggruppamento delle bolle in placche circinate a guarigione centrale, che ricordano la dermatite erpetiforme; le lesioni sono molto dolorose e si manifestano soprattutto nelle pieghe; le anomalie molecolari riguardano la cheratina V e XIV; è possibile effettuare la diagnosi prenatale. L'epidermolisi bollosa semplice di Weber-Cockaine, a trasmissione autosomica dominante, si manifesta a partire dall'infanzia o dall'adolescenza e colpisce solo il palmo delle mani e la pianta dei piedi durante le stagioni calde; le alterazioni molecolari riguardano la cheratina V e XIV. L'epidermolisi bollosa semplice di Ogna, a trasmissione autosomica dominante, è una forma molto rara che presenta bolle a carattere emorragico e formazione di lesioni ecchimotiche. L'epidermolisi bollosa semplice di Koebner, a trasmissione autosomica dominante o recessiva, è estremamente rara; la bolla si forma a livello del cheratinocita basale; le alterazioni molecolari riguardano la cheratina V e XIV. *Autore: Dott. C. Blanchet-Bardon (Marzo 2002)*.
