Riassunto

La sindrome di Sturge-Weber (SSW) è una malformazione vascolare congenita caratterizzata da una malformazione capillare della faccia (definita di solito 'angioma', sebbene non si tratti di un tumore), associata a disturbi oculari e neurologici di grado variabile. L'incidenza è stimata in 1/50.000. La lesione facciale è un angioma piano (AP), di solito presente alla nascita, che occupa la regione della fronte e la porzione superiore della palpebra (zona comunemente definita V1). L'AP a volte è più esteso e ricopre le aree facciali V2 (mascellare) e V3 (mandibolare) in forma monolaterale o bilaterale; occasionalmente può raggiungere persino il tronco e gli arti. In rari casi, è assente la malformazione capillare facciale, ma sono presenti anomalie vascolari cerebrali simili a quelle della SSW 'completa'. Più della metà dei pazienti sviluppa un glaucoma sul lato omolaterale all'AP facciale della zona V1, soprattutto se l'AP si estende alla palpebra superiore e inferiore. In alcuni casi, il glaucoma coesiste con anomalie vascolari del fondo dell'occhio. I pazienti possono anche presentare anomalie vascolari delle leptomeningi, che possono causare, di solito prima dei 2 anni, crisi comiziali (nel 75% dei pazienti con anomalie vascolari intracraniche), deficit motorio all'emisoma opposto e ritardo delle acquisizioni, di grado variabile. Il danno psicomotorio è variabile, essendo in parte correlato all'eventuale difficoltà nel controllo medico delle crisi epilettiche. Durante l'evoluzione della malattia si possono osservare emiatrofia cerebrale ipsilaterale e calcificazioni corticali che delineano le circonvoluzioni cerebrali. La SSW non è una malattia ereditaria e l'eziologia non è nota. È stata ipotizzata una mutazione somatica a livello del primordio neurale anteriore, prima della migrazione delle creste neurali cefaliche. La diagnosi viene fatta alla nascita, in presenza di sintomi neurologici e di un angioma piano della faccia nella zona V1. Circa il 10% dei bambini che presentano un angioma piano in zona V1 ha la SSW. Le lesioni neurologiche della SSW possono essere individuate con le radiografie del cranio (le calcificazioni sono presenti solo di rado nei neonati), l'elettroencefalogramma e, soprattutto, la TAC con mezzo di contrasto iodato o, meglio, la risonanza magnetica con gadolinio (i cui risultati sono più precoci e più informativi rispetto a quelli ottenuti con la TAC). L'imaging cerebrale funzionale, quando possibile, completa l'esame neurologico (la misurazione del flusso ematico cerebrale con la tecnica di inalazione allo Xenon-133, la tomografia computerizzata a emissione di fotoni singoli [SPECT], l'esame del metabolismo cerebrale con l'analisi del consumo del glucosio o la tomografia a emissione di positroni [PET]). La SSW è una patologia neuropediatrica e il trattamento è sintomatico. La cura degli angiomi piani con il laser pulsato non è controindicata nei pazienti epilettici controllati con la somministrazione di anticonvulsionanti. Il rischio di glaucoma è significativo e nei primi due anni di vita devono essere ripetuti gli esami oftamologici. Il follow-up oftamologico deve proseguire fino all'età adulta, anche quando i primi esami sono normali. In caso di glaucoma si consiglia l'intervento chirurgico. I pazienti che vanno incontro a debolezza muscolare significativa necessitano di cure specifiche. La prognosi dipende soprattutto dalla ricorrenza e dalla gravità delle crisi epilettiche, che insorgono spesso nel primo anno di vita e possono provocare paralisi segmentali e ritardo mentale moderato-grave. Il ricorso alla neurochirurgia è necessario solo in casi eccezionali.

Revisore(i) esperto(i)

• Dr Odile ENJOLRAS