Riassunto
La sindrome FG, inizialmente considerata una rara malattia recessiva legata all'X esclusivamente espressa nei maschi e trattata come un'unica entità nosologica distinta, è oggi sempre più frequentemente indicata come una patologia comune, che può manifestarsi anche nelle femmine eterozigoti, con un'ampia gamma di segni che si sovrappongono a quelli della sindrome G/BBB (sindrome di Opitz). I sintomi caratteristici comprendono bassa statura in rapporto alle dimensioni del cranio, ipotonia congenita con ritardo dello sviluppo motorio e del linguaggio, reflusso gastro-esofageo, stipsi, diplegia spastica di media entità con ritardato sviluppo dell'integrazione sensoriale, deficit dell'attenzione, introversione e vivo interesse per i giocattoli meccanici e gli oggetti. Possono essere presenti malformazioni anatomiche grossolane come agenesia del corpo calloso, malformazione di Chiari di I tipo, cardiopatie congenite, atresia intestinale e difetti degli arti. *Autore: Prof. J.M. Opitz (Agosto 2003)*.
