Riassunto
Il linfedema-distichiasi è caratterizzato da linfedema primitivo degli arti, che di solito esordisce alla pubertà (ma in alcuni casi più tardi oppure alla nascita), associato a distichiasi (doppia fila di ciglia, con ciglia soprannumerarie, che originano dagli orifizi delle ghiandole meibomiane). La prevalenza non è nota. Il linfedema insorge più precocemente negli uomini. Altri segni clinici sono le cardiopatie, la palatoschisi, le vene varicose e le cisti extradurali. Possono coesistere fotofobia, ptosi, ectropion e cataratta congenita. La distichiasi può essere asintomatica, ma può anche causare un'abrasione o un'ulcerazione della cornea. Questa sindrome è trasmessa come carattere autosomico dominante, a penetranza variabile. Il gene-malattia, FOXC2 (in precedenza definito MFH1, localizzato sul cromosoma 16q24.3), codifica per il fattore di trascrizione FOXC2. In molti casi, la distichiasi non richiede nessun trattamento specifico. Inizialmente la presa in carico prevede un trattamento (per 2-3 settimane) con fasciature giornaliere a più strati, leggermente elastiche, eventualmente associato a un drenaggio linfatico manuale, per ridurre le dimensioni dell'edema. Nella successiva fase di mantenimento si devono indossare indumenti compressivi elastici (calzini, calze) durante il giorno, per continuare a ridurre il volume dell'edema. Le fasciature notturne possono essere indossate anche in questa fase, ma con minore frequenza, rispetto alla stadio di riduzione. È necessario trattare la cute per prevenire le infezioni.
Revisore(i) esperto(i)
Ultimo aggiornamento: Novembre 2007
