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Trisomia 18

Numero Orpha ORPHA3380
Sinonimo/i Duplicazione del cromosoma 18
Sindrome di Edwards
Prevalenza 1-9 / 1 000 000
Trasmissione
  • Sporadica
Età di esordio Neonatale/prima infanzia
ICD-10
  • Q91.0
  • Q91.1
  • Q91.2
  • Q91.3
OMIM -
UMLS -
MeSH -
MedDRA
  • 10053884
SNOMED CT
  • 51500006

Riassunto

La trisomia 18 è un'anomalia cromosomica caratterizzata dalla presenza di un cromosoma 18 in sovrannumero associata a ritardo della crescita, dolicocefalia, facies caratteristica, anomalie degli arti e malformazioni viscerali. L'incidenza è stimata in circa 1/6000-1/8000 nati. Oltre il 95% dei feti affetti muore in utero. Per motivi non noti, il tasso di sopravvivenza è più alto nelle femmine rispetto ai maschi, con una predominanza delle femmine tra i soggetti nati vivi con trisomia 18. Nelle prime settimane di vita sono presenti ipotonia, iporeattività e difficoltà alimentari (scarsa suzione), seguite dalla progressione verso l'ipertono con l'apparente perdita della percezione dell'ambiente circostante. Le caratteristiche cliniche più comuni riguardano il ritardo della crescita prenatale e postnatale, l'aspetto emaciato con ipotrofia, la microcefalia con cranio stretto e dolicocefalia, la microretrognazia, l'ipertelorismo, le orecchie angolate a disegno semplice. Le anomalie dei piedi comprendono il piede equino-varo e/o a piccozza, con sovrapposizione delle dita (il V e il II dito ricoprono il IV e il III). Le malformazioni sono comuni con interessamento oculare (microftalmia, coloboma), cardiaco (in oltre il 90% dei casi), del tubo digerente (atresia esofagea, malformazioni ano-rettali), del tratto genito-urinario (idronefrosi, agenesia mono-bilaterale). Meno comunemente si possono osservare labio-palatoschisi, artrogriposi, aplasia del radio, spina bifida, anencefalia, oloprosencefalia e onfalocele. La maggioranza dei casi si associa alla trisomia 18 libera. La trisomia 18 in mosaico è stata osservata in alcuni pazienti che presentano un quadro clinico che varia dalla forma classica di trisomia 18 a fenotipo normale, in rapporto al numero delle cellule trisomiche presenti nei tessuti. Il fenotipo della trisomia 18 è dovuto alla presenza di tre copie della regione 18q11-q12. Il rischio di ricorrenza di trisomia (13, 18 e 21) nelle famiglie con un caso indice è circa 1%. Tuttavia, nelle famiglie nelle quali la trisomia 18 è causata da una traslocazione, il rischio di ricorrenza è maggiore, se un genitore è portatore di una traslocazione bilanciata. La trisomia 18 può essere sospettata durante la gravidanza con l'ecografia (ritardo di crescita, malformazioni, cisti multiple dei plessi corioidei) e può essere confermata con l'analisi del cariotipo fetale. Anche i marcatori sierici (utilizzati per la diagnosi di trisomia 21) possono essere alterati. La presa in carico è solo di supporto. Il trattamento chirurgico delle malformazioni riesce a migliorare solo minimamente la prognosi infausta di questa sindrome. Il 90% dei bambini muore nel primo anno di vita a causa delle complicazioni cardiache, renali o neurologiche o delle infezioni ricorrenti. Sono stati osservati pazienti sopravvissuti (in alcuni casi fino a età adulta), soprattutto in presenza di trisomia in mosaico o trisomia parziale (secondaria a traslocazione). La maggioranza dei pazienti non in mosaico sviluppa un'autonomia molto limitata (assenza del linguaggio e della deambulazione). Il ritardo della crescita è significativo.

Revisore(i) esperto(i)

  • Pr Alain VERLOES

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Informazioni dettagliate

Articolo di revisione
  • EN (2012)
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