Riassunto
La malattia, relativamente frequente, è trasmessa con modalità autosomica recessiva, ed è dovuta al deficit di propionil-CoA carbossilasi. Forme diverse della malattia, clinicamente non distinguibili, sono dovute a mutazioni dei geni che codificano per le due subunità, alfa o beta. Alcune forme sono sensibili alla biotina, il cofattore della propionil-CoA carbossilasi. Dal punto di vista clinico, la malattia, che è molto simile alla aciduria metilmalonica, insorge di solito nel periodo neonatale, con coma chetoacidosico accompagnato da iperammoniemia, trombocitopenia e convulsioni. A volte, la malattia si manifesta più tardi con ipotonia o episodi ricorrenti di coma, disturbi gastrointestinali e ritardo mentale. Oltre agli scompensi metabolici acuti, le complicanze principali comprendono l'interessamento del sistema nervoso (gangli basali), le miocardiopatie e le pancreatiti acute. La diagnosi si basa sulla cromatografia degli acidi organici urinari e delle acilcarnitine plasmatiche, che mette in evidenza l'acido propionico e i suoi derivati caratteristici. La terapia, molto complessa, si basa su una dieta ipoproteica molto rigorosa, sulla somministrazione di carnitina e su trattamenti ciclici a base di antibiotici intestinali, finalizzati a distruggere la flora endogena. In alcune forme molto gravi è stato effettuato il trapianto di fegato. La diagnosi prenatale è possibile. *Autore: Prof. J.M. Saudubray (Marzo 2004)*.
