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Acidemia propionica

Definizione della malattia

L'acidemia propionica (PA) è un'acidemia organica causata da un deficit di attività della propionil Coenzima A carbossilasi, caratterizzata da episodi potenzialmente letali di scompenso metabolico e disfunzione neurologica. Può essere complicata dalla cardiomiopatia.

ORPHA:35

  • Sinonimo/i :
    • Aciduria propionica
    • Deficit di propionil-CoA carbossilasi
    • Iperglicinemia chetosica
  • Prevalenza: 1-9 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: E71.1
  • OMIM: 606054
  • UMLS: C0268579  C0311298
  • MeSH: D056693
  • GARD: 467
  • MedDRA: -

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