Riassunto
La trimetilaminuria, nota anche come "sindrome dell'odore di pesce'', è un raro errore congenito del metabolismo, causato da un'alterata ossidazione della maleodorante trimetilamina (TMA) nell'inodore trimetilamina N-ossidata (TMAO). La trimetilaminuria è clinicamente caratterizzata da un forte odore corporeo di pesce marcio, che origina da un'abnorme escrezione di trimetilamina nell'alito, nelle urine, nel sudore, nella saliva e nelle secrezioni vaginali. L'ossidazione di TMA avviene nel fegato ed è mediata dai membri della famiglia delle flavina-monoossigenasi (FMO). Il gene umano FMO3, il cui prodotto è la forma epatica più abbondante, è altamenente polimorfico; le mutazioni di FMO3 sono associate ad anomalie dell'attività enzimatica e al fenotipo della sindrome metabolica. La risonanza megnetica spettroscopica a protoni permette di misurare simultaneamente la TMAO e la TMA nelle urine e di determinare il rapporto TMAO/(TMAO+TMA). La prevalenza stimata è approssimativamente 1%, ma è difficile da valutare a causa della scarsa percezione clinica della patologia. Un numero più elevato di casi viene riscontrato tra le donne, probabilmente per la loro maggiore preoccupazione dei sintomi della malattia. Il trattamento si basa essenzialmente sulla restrizione dietetica (per ridurre l'introduzione dei precursori della trimetilamina, colina e carnitina) e su brevi cicli di neomicina e metronidazolo (400 mg/die). Analogamente dovrebbero essere evitati i farmaci che interferiscono con il metabolismo epatico. *Autore: Dott. M. Eugène (Agosto 2002)*.
