Riassunto
Il difetto di JAK3 (gianochinasi 3) è una forma autosomica recessiva di immunodeficienza combinata grave (SCID). E' caratterizzata dalla mancanza di linfociti T e NK (natural killer) circolanti e da un numero normale di linfociti B. La malattia è causata da mutazioni del gene JAK3, una tirosinchinasi intracellulare, che è fisicamente e funzionalmente associata a vari recettori delle citochine. L'identificazione di mutazioni nel gene ha consentito di effettuare la diagnosi (anche prenatale) e di avviare nuovi protocolli di trattamento, basati sulla terapia genica. Anche se è stato diagnosticato un numero relativamente piccolo di pazienti con difetto di JAK3, il deficit di JAK3 è una causa importante della SCID autosomica recessiva negli Stati Uniti e la sua prevalenza in Europa sembra essere anche maggiore. Comunque si tratta di una malattia rara (l'incidenza è tra 1/100.000 e 1/1.000.000 nati vivi). I pazienti presentano i classici segni dela SCID nei primi mesi di vita, ad esempio diarrea cronica, infezioni ricorrenti respiratorie e/o generalizzate, infezioni da patogeni opportunisti, segni di rigetto (disfunzioni epatiche, pancitopenia) da cellule T materne acquisite per via transplacentare. Il trattamento di elezione è il trapianto allogenico di midollo osseo. *Autore: Prof. L.D. Notarangelo (Novembre 2001)*.
