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Malassorbimento di glucosio-galattosio

ORPHA35710
Sinonimo/i -
Prevalenza Sconosciuto
Trasmissione Autosomica recessiva
Età di esordio Infanzia
Neonatal
ICD-10
  • E74.3
OMIM
UMLS -
MeSH -
MedDRA
  • 10066388

Riassunto

Il malassorbimento di glucosio-galattosio è caratterizzato da diarrea e da grave disidratazione neonatale. Sono stati descritti circa 300 casi. È anche presente una modesta glicosuria, mentre l'assorbimento del fruttosio è normale. Il malassorbimento del glucosio-galattosio è dovuto ad una mutazione nel gene SLC5A1, che codifica per il cotrasportatore di glucosio-sodio SGTL1. La trasmissione è autosomica recessiva. Una restrizione alimentare, con l'eliminazione del galattosio e del glucosio evita le conseguenze fatali della malattia.


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