Riassunto
Questa malattia, a trasmissione autosomica recessiva, viene definita deficit di adenilsuccinasi, enzima che catalizza la sintesi purinica in due fasi successive: la conversione di succinil aminoimidazolo carbossamide riboside (SAICAr) e la conversione di adenilsuccinato a AMP. Il quadro clinico è poco specifico e comprende ritardo psicomotorio, epilessia e, frequentemente, autismo, talvolta associato a ritardo della crescita e a amiotrofia. La diagnosi si basa sulla dimostrazione del SAICAr nel plasma, nelle urine e nel liquor cefalo-rachidiano, mediante una tecnica specifica confermata su cromatografia liquida ad alta pressione. Il deficit enzimatico può essere dimostrato sui leucociti e sui fibroblasti. Non esiste una terapia efficace. La diagnosi prenatale è possibile. *Autore: Prof. J.M. Saudubray (Marzo 2004)*.
