Riassunto
L'incontinenza pigmenti (IP) è un difetto della pigmentazione della cute dovuta a un singolo-gene, dominante legato all'X, con coinvolgimento neurologico, oftalmologico e dei denti. L'IP è caratterizzata da anomalie dei tessuti e degli organi che derivano dall'ectoderma e dal mesoderma. Il locus dell'IP è concatenato al gene del fattore VIII sulla banda cromosomica Xq28. Le mutazioni del NEMO/IKK-y, che codifica per un componente critico del segnale del fattore nucleare-kB (NF-kB), sono responsabili dell'IP. Si tratta di una rara malattia (circa 700 casi riportati) distribuita in tutto il mondo, più comune tra i pazienti caucasici. Alla nascita, in circa il 90% dei pazienti, sono presenti caratteristiche lesioni cutanee, oppure le lesioni si possono sviluppare nella prima infanzia. Le alterazioni della cute evolvono in 4 stadi con un ordine cronologico preciso. In oltre il 50% dei casi possono manifestarsi anomalie della cute, dei capelli, delle unghie e dei denti, convulsioni, ritardo di sviluppo, ritardo mentale, atassia, anomalie spastiche, microcefalia, atrofia cerebrale, ipoplasia del corpo calloso, edema cerebrale periventricolare. Sono stati riportati anche difetti oculari, alopecia atrofica a chiazze, nanismo, piede equino, spina bifida, emiatrofia e dislocazione congenita dell'anca. Le lesioni cutanee di solito non richiedono di essere trattate. In caso di infiammazione si devono curare le lesioni in modo tradizionale. È necessario il trattamento odontostomatologico. La consulenza di un oftalmologo pediatra e di uno specialista della retina sono importanti. Le convulsioni devono essere trattate con anticonvulsivanti. La proliferazione fibro-vascolare anomala può essere trattata con fotocoagulazione. *Autori: Prof. N.G. Stavrianeas e Dott. M.E. Kakepis (Aprile 2004)*.
