Riassunto
La sindrome di Aicardi è una malattia rara dello sviluppo neurologico, caratterizzata dalla triade agenesia del corpo calloso (totale o parziale), lacune corioretiniche caratteristiche e spasmi infantili, che interessano quasi esclusivamente le femmine. Nel Nord America e in Europa sono stati riportati circa 200 soggetti affetti, ma la prevalenza esatta è sottostimata. Sono stati descritti casi singoli di maschi a cariotipo 47,XXY. La malattia è comunemente individuata prima dei cinque mesi di vita. Oltre ai segni clinici principali, la sindrome di Aicardi presenta facies caratteristica (premascella prominente, punta del naso anteversa, riduzione dell'angolo della sella nasale, sopracciglia rade lateralmente). Oltre alle lacune corioretiniche, è comune il coloboma. Possono essere presenti microcefalia, eterotopia periventricolare, microgiria, dilatazione dei ventricoli, cisti porencefaliche, ipotonia assiale e ipertono appendicolare con spasticità. Con il tempo si sviluppa un'epilessia refrattaria alla terapia, che si estrinseca con una varietà di crisi (spasmi infantili che possono essere asimmetrici o monolaterali, crisi epilettiche parziali) e con un 'cervello diviso' all'EEG. In quasi tutti i pazienti è stato osservato deficit cognitivo e ritardo dello sviluppo, che varia da moderato a grave. In oltre un terzo dei pazienti è presente scoliosi marcata. Sono rari i disturbi gastrointestinali, le malformazioni vascolari, le mani piccole, le lesioni cutanee pigmentate e i tumori. Si ritiene che la sindrome di Aicardi sia una malattia sporadica secondaria alle mutazioni di un gene localizzato sul cromosoma X nelle femmine, che comporta una letalità embrionale precoce nei maschi emizigoti. Tuttavia, non è stata ancora identificata la regione candidata sull'X. La diagnosi si basa sui segni clinici, sull'imaging alla risonanza magnetica (MRI) e sulle indagini scheletriche. La diagnosi differenziale si pone con la sindrome oculo-cerebro-cutanea, con i disturbi della migrazione neuronale (si vedano questi termini) e con diverse sindromi che presentano uno o più caratteristiche della sindrome di Aicardi. Per la presa in carico delle crisi epilettiche, è necessario un follow-up a lungo termine con un neurologo pediatra. Al momento della diagnosi deve essere iniziata la terapia visiva, del linguaggio, occupazionale e fisica. È raccomandata un'adeguata assistenza a livello muscolo-scheletrico e un trattamento per la prevenzione delle complicazioni associate alla scoliosi. La prognosi e il tasso di sopravvivenza variano considerevolmente.
Revisore(i) esperto(i)
Ultimo aggiornamento: Marzo 2008
