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Lipoproteinosi

Definizione della malattia

La lipoproteinosi (LP) è una genodermatosi rara caratterizzata, dal punto di vista clinico, da lesioni mucocutanee, disfonia a esordio nella prima infanzia e, talvolta, da complicazioni neurologiche.

ORPHA:530

  • Sinonimo/i :
    • Ialinosi cutaneo-mucosa
    • Malattia di Urbach-Wiethe
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Qualsiasi età
  • ICD-10: E78.8
  • OMIM: 247100
  • UMLS: C0023795
  • MeSH: -
  • GARD: 3268
  • MedDRA: -

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