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Malattia delle agglutinine fredde

Numero Orpha ORPHA56425
Sinonimo/i CAD
CAS
Malattia cronica delle agglutinine fredde
Sindrome delle agglutinine fredde
Prevalenza 1-9 / 1 000 000
Trasmissione Multigenica/multifattoriale (compresa la suscettibilità genetica)
Età di esordio Età adulta
ICD-10
  • D59.1
ICD-O -
OMIM -
UMLS -
MeSH -
MedDRA -

Riassunto

La malattia da agglutinine fredde è una forma di anemia emolitica autoimmune (si veda questo termine) caratterizzata dalla presenza di autoanticorpi freddi (autoanticorpi attivi alle temperature inferiori ai 30°C). La malattia da agglutinine fredda rappresenta il 16-32% dei casi di AIHA, la cui incidenza annuale è compresa tra 1/35.000 e 1/80.000 nel Nord America e nell'Europa occidentale. Insorge spesso dopo i 55 anni. La malattia si manifesta come un'anemia emolitica cronica o acuta, associata a pallore e affaticamento. I sintomi durante le crisi emolitiche sono caratterizzate dal dolore alla schiena e alle gambe, cefalea, vomito, diarrea, urine scure ed epatosplenomegalia. Un ambiente freddo o un'infezione coesistente possono scatenare o peggiorare la malattia. In inverno sono più comuni gli episodi di emolisi acuta con emoglobinemia ed emoglobinuria. La malattia può insorgere all'improvviso con anemia ed emoglobinuria oppure l'esordio può essere graduale e subdolo. In alcuni casi, la diagnosi è posta per caso durante un esame emocromocitometrico completo (EEC), con il quale si evidenzia l'agglutinazione dei globuli rossi. La malattia da agglutinine fredde può essere primitiva (idiopatica) o secondaria, scatenata da un'altra malattia, come le infezioni (Mycoplasma pneumoniae), le malattie linfoproliferative, le malattie autoimmuni sistemiche o neoplastiche. La maggior parte dei casi è secondaria ed è dovuta alla presenza di IgM monoclonali (sottotipo kappa nella maggior parte dei casi), che presentano le caratteristiche di un'agglutinina fredda e si associano ai linfomi a basso grado a cellule B (macroglobulinemia di Waldenström o linfoma linfocitico; si veda questo termine). La AIHA fredda idiopatica associata al linfoma tende a essere cronica, mentre le infezioni tendono a causare una malattia acuta. La diagnosi si basa sulle evidenze cliniche e di laboratorio dell'anemia emolitica e sull'individuazione di autoanticorpi, in particolare IgM, con il test direttoantiglobulina (DAT, C3-positiva), con la presenza di agglutinine fredde nel siero. Nei casi secondari, si può osservare linfocitosi nel sangue periferico, con linfociti atipici sugli strisci ematici. La diagnosi differenziale della malattia da agglutinine fredde si pone con la AHA mista (si veda questo termine). I pazienti con pochi sintomi clinici e con lieve anemia possono non avere bisogno di terapia, ma devono evitare il freddo. Può essere una misura sufficiente mantenere i pazienti al caldo. La malattia è di solito refrattaria ai corticosteroidi. Il rituximab può essere un'opzione terapeutica in alcuni casi. In presenza di linfoma, può essere utile il clorambucil o la ciclofosfamide per via orale. La malattia ha un decorso cronico e un esito di solito benigno, ad eccezione dei pazienti con episodi ricorrenti di anemia grave o di quelli nei quali il linfoma a cellule B ha un decorso aggressivo.

Revisore(i) esperto(i)

  • Pr Marc MICHEL

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