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Microftalmia, tipo Lenz

Numero Orpha ORPHA568
Prevalenza delle malattie rare Sconosciuto
Trasmissione
  • X-linked recessive
Età di esordio Neonatal/infancy
Codice CIM 10 -
Numero MIM
Sinonimo/i MCOPS1
Microftalmia di Lenz
Microftalmia, sindromica, tipo 1

Riassunto

La microftalmia tipo Lenz è una sindrome colobomatosa, di origine genetica, legata al cromosoma X che, occasionalmente al coloboma, associa anoftalmia o microftalmia (97% dei casi) con cataratta. Dal punto di vista generale la malattia comporta un coinvolgimento dello scheletro e/o delle dita (79%), delle clavicole, dei pollici, con clinodattilia, ritardo mentale, difetti della crescita (66%), microcefalia (55%), padiglioni auricolari prominenti (53%), palato ogivale, anomalie dei denti (45%), ipoplasia renale (37%), criptorchidismo (34%), cardiopatia congenita (8%). E' necessario trattare specificatamente ogni anomalia. *Autore: Dott. O. Roche (Luglio 2005)*.

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.
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