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Emicrania emiplegica familiare o sporadica

Numero Orpha ORPHA569
Sinonimo/i -
Prevalenza 1-5 / 10 000
Trasmissione
  • Autosomica dominante
Età di esordio Infanzia
ICD-10
  • G43.1
OMIM
UMLS -
MeSH -
MedDRA -
SNOMED CT -

Riassunto

L'emicrania emiplegica (HM) è una varietà rara dell'emicrania con aura ed è caratterizzata dalla presenza di debolezza motoria durante l'aura. L'emicrania emiplegica ha due forme principali, a seconda della storia familiare. Nel primo caso si tratta di pazienti che hanno almeno un consanguineo di primo o di secondo grado con aura e debolezza motoria; questa forma viene definita emicrania emiplegica familiare (FHM). Nel secondo caso i pazienti non presentano una storia familiare e mostrano un quadro definito come emicrania emiplegica sporadica (SHM). La prevalenza dell'HM è 1/10.000, con una frequenza analoga tra le due forme. Gli attacchi dell'HM sono caratterizzati da debolezza motoria associata costantemente a sintomi di aura, in particolare disturbi sensitivi, visivi e del linguaggio. Inoltre, più del 70% dei pazienti presenta sintomi di tipo basale. Attacchi gravi possono verificarsi sia nella FHM che nella SHM, con emiplegia prolungata, confusione, coma, febbre e crisi epilettiche. Il quadro clinico comprende anche segni cerebellari permanenti (nistagmo, atassia, disartria) e, meno spesso, vari tipi di crisi epilettica e deficit cognitivo. La FHM viene trasmessa come carattere autosomico dominante. I tre geni-malattia identificati codificano per trasportatori ionici (CACNA1A, ATP1A2 e SCNA1). La diagnosi molecolare consente lo screening di questi tre geni. Il trattamento si basa sugli stessi approcci usati per le altre varietà di emicrania con aura, ad eccezione dei triptani, che sono controindicati per la FHM/SHM. In base alle nuove evidenze patofisiologiche, sembra promettente l'impiego di alcuni agenti antiepilettici. La prognosi è di solito buona.

Revisore(i) esperto(i)

  • Dr Anne DUCROS

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Articolo di genetica clinica
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