Riassunto
La neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) o malattia di von Recklinghausen è una delle più comuni patologie genetiche, che colpisce da 1/3.000 a 1/4.000 persone. Si trasmette in modo autosomico dominante e la sua penetranza è quasi completa all'età di 5 anni. Il gene NF1, responsabile della malattia, è localizzato sul braccio lungo del cromosoma 17, in 17q11.2. E' un grande gene onco-soppressore (350 kb, 60 esoni), che codifica per una proteina citoplasmatica, la neurofibromina. Le mutazioni germinali si distribuiscono lungo tutto il gene e sono in genere specifiche in ogni famiglia. La frequenza delle nuove mutazioni è particolarmente alta e circa la metà dei casi è sporadica. La NF1 è caratterizzata da una grande variabilità clinica, anche nell'ambito della stessa famiglia. Un medico ben informato sulla malattia può porre la diagnosi nella maggior parte dei casi dopo un esame obiettivo. La NF1 può essere diagnosticata in presenza di almeno due dei seguenti 7 criteri: 6 o più macchie caffè-latte; lentigginosi alle ascelle o all'inguine; 2 o più neurofibromi cutanei di ogni tipo o un fibroma plessiforme; 2 o più noduli di Lisch (amartomi dell'iride); una lesione scheletrica caratteristica (displasia dell'ala dello sfenoide, assottigliamento della corticale delle ossa lunghe, pseudoartrosi); glioma del nervo ottico; un consanguineo di primo grado affetto (genitore o fratello). L'ampia varietà dell'espressione clinica, il rischio di tumori e la totale imprevedibilità dell'evoluzione della malattia impone un monitoraggio regolare dei pazienti con NF1. Il monitoraggio è soprattutto clinico e deve essere adattato all'età del paziente, in modo da assicurare la gestione precoce delle complicanze: le difficoltà di apprendimento, il glioma ottico aggressivo, le scoliosi evolutive, l'ipertensione arteriosa (stenosi delle arterie renali, feocromocitoma), i tumori maligni, ecc. La recente rete di trattamento creata in Francia , NF-FRANCE, raggruppa le strutture multidisciplinari richieste per armonizzare la gestione di questi pazienti ed ha pubblicato le raccomandazioni nel 2001 (Pinson et al., Ann. Dermatol. Vénéréol. 2001; 128:567-575). *Autore: Dott. S. Pinson (Maggio 2002)*.
