Riassunto
La neurofibromatosi di tipo 2 (NF2) è una malattia ereditaria che si trasmette in modo autosomico dominante. Tuttavia nella metà dei casi circa, è dovuta ad una nuova mutazione. La sua incidenza è stimata intorno a 1/50.000. A livello clinico, la NF2 può presentare tre gruppi di sintomi: 1) schwannomi bilaterali multipli dei nervi cranici (in generale è implicato l'VIII nervo). Il numero di tumori e la loro età di insorgenza varia da un soggetto all'altro. Altri tumori del sistema nervoso centrale, essenzialmente i meningiomi e più raramente gli ependimomi, sono presenti nella metà dei pazienti; 2) schwannomi sottocutanei e neurofibromi; 3) manifestazioni oculari (opacità del cristallino), per lo più presenti sin dall'infanzia. La diagnosi di NF2 si basa sull'esame clinico, che mette in evidenza le complicanze neurologiche (sordità bilaterale, paralisi facciale, tumori sottocutanei, cataratta). Il quadro è completato dalla diagnostica per immagini, che mostra la presenza di tumori cerebrali. I protocolli di terapia, oggi proposti, sono essenzialmente chirurgici e mirano ad evitare le complicanze neurologiche. Il gene NF2 è localizzato sul cromosoma 22q12; codifica per una proteina citoplasmatica (schwannomina), sottomembranosa, che interagisce con le proteine del citoscheletro, come l'actina. Probabilmente ha un ruolo sull'adesività cellulare. *Autore: Dott. S. Olschwang (Gennaio 2002)*.
