Riassunto
L'onfalocele è dovuto alla mancanza di chiusura della parete ventrale dell'embrione prima delle 9 settimane di gravidanza, ossia a 11 settimane di amenorrea. Si tratta di una embriopatia che associa frequentemente malformazioni (in particolare cranio-facciali e cardiache), che colpiscono circa un paziente ogni due. L'onfalocele è presente in numerose sindromi polimalformative, in particolare la sindrome di Beckwith-Wiedemann. Si presenta come una grande ernia della parete ventrale, centrale a livello del cordone ombelicale, nella quale i visceri esteriorizzati sono protetti da un sacco. E' classificata nel gruppo delle celosomie ventrali. Le dimensioni dell'apertura parietale sono variabili, dalla semplice ernia nel cordone che contiene delle anse del tenue, fino all'onfalocele gigante, contenente una larga porzione esteriorizzata del fegato. Le difficoltà del trattamento variano in rapporto alle caratteristiche della lesione. La prevalenza dell'onfalocele è stimata intorno a 1/2.000 nati. In Europa, la prevalenza media stimata della malattia è 2,71/10.000 nati (inclusi i nati vivi, i nati morti e le interruzioni di gravidanza a seguito di diagnosi prenatale). La prognosi dell'onfalocele isolato, escludendo gli onfaloceli di dimensioni più grosse, è buona quando è possibile effettuare rapidamente e in buone condizioni una presa in carico chirurgica. La diagnosi viene posta, il più delle volte, prima della nascita, attraverso l'ecografia prenatale, che permette di attivare una ricerca precoce delle malformazioni associate e una presa in carico immediata in una struttura specializzata. *Autore: Prof. F. Bargy (Settembre 2002)*.
