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Sindrome di Sandifer

Numero Orpha ORPHA71272
Sinonimo/i -
Prevalenza Sconosciuto
Trasmissione Non applicabile
Età di esordio Infanzia
ICD-10 -
ICD-O -
OMIM -
UMLS
  • C0338465
MeSH
  • C537234
MedDRA
  • 10066142
SNOMED CT
  • 230314007

Riassunto

La sindrome di Sandifer è una malattia distonica parossistica del movimento associata a reflusso gastro-esofageo e, in alcuni casi, ernia iatale. La prevalenza non è nota. L'esordio di solito si verifica durante l'infanzia o nella prima infanzia. I movimenti distonici sono caratterizzati da un'anomala postura della testa e del collo (collo torto) e da grave incurvamento della colonna vertebrale dorsale. Le crisi di solito durano 1-3 minuti e possono verificarsi più di 10 volte al giorno, anche se sono correlate all'ingestione di alimenti. Sono stati osservati anche vomito, denutrizione, anemia, disturbi epigastrici, ematemesi e movimenti oculari anomali. L'esofagite da reflusso è comune. I movimenti distonici si associano al reflusso gastro-esofageo, ma il meccanismo patofisiologico non è ancora stato definito con esattezza. Alcuni studi hanno indicato che la postura distonica è un riflesso patologico che si verifica in risposta a dolori addominali causati dal reflusso gastro-esofageo e dall'esofagite. Sebbene siano stati ottenuti risultati discordanti, alcuni autori hanno ipotizzato che la postura distonica riduca i dolori addominali. La sindrome di Sandifer viene diagnosticata in base all'associazione tra il reflusso gastro-esofageo e i disturbi caratteristici del movimento. Gli esami neurologici sono di solito normali. Tuttavia, in assenza di indicazioni chiare sul reflusso gastro-esofageo, è facile sbagliare la diagnosi scambiandola con gli spasmi infantili, la distonia parossistica o l'epilessia. La diagnosi precoce della sindrome è essenziale, in quanto il trattamento efficace del reflusso gastro-esofageo (con una terapia farmacologica o un intervento chirurgico) comporta la risoluzione dei disturbi di movimento. La prognosi è buona.

Revisore(i) esperto(i)

  • Pr Wolfgang RÖSCH

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