Vai a
  1. Homepage
  2. Malattie rare
  3. Cerca
Ricerca semplice

Ricerca semplice

*
(*) campo obbligatorio





 

Altre opzioni di ricerca

Sindrome piastrinica familiare

Numero Orpha ORPHA71290
Sinonimo/i Difetto familiare delle piastrine associato a malignità mieloide
Sindrome FPS/AML
Sindrome piastrinica familiare con predisposizione alla leucemia mieloblastica
Prevalenza <1 / 1 000 000
Trasmissione
  • Autosomica dominante
Età di esordio Nessun dato disponibile
ICD-10
  • D69.4
OMIM
UMLS -
MeSH -
MedDRA -
SNOMED CT -

Riassunto

La sindrome piastrinica familiare con predisposizione alla leucemia mieloblastica acuta (LMA) è caratterizzata da lieve trombocitopenia, anomalie della funzione piastrinica e suscettibilità alle empatie maligne mieloidi, in particolare la LMA. La prevalenza non è nota, ma è stata descritta in meno di 20 famiglie. Si tratta di una condizione trasmessa con modalità autosomica dominante, dovuta a mutazioni nel gene RUNX1 (noto anche come AML1 o CBFA2, localizzato sul cromosoma 21q22.3), nella maggior parte delle famiglie analizzate.


Ultimo aggiornamento: Marzo 2007

(*) Campi obbligatori

Attenzione: saranno accettati solo i commenti finalizzati al miglioramento della qualità e dell'accuratezza delle informazioni presenti sul sito di Orphanet. Tutti gli altri commenti potranno essere inviati alla nostra email di contatto. Saranno visualizzati solo i commenti scritti in inglese o italiano.


Captcha image
Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.