Riassunto

I tumori che producono catacolamine possono svilupparsi nella midollare delle ghiandole surrenali (feocromocitomi) o nelle cellule cromaffini, al di fuori del surrene (paragangliomi secernenti). La loro prevalenza è circa 0,1% nei pazienti con ipertensione e 4% nei pazienti che presentano un tumore dei surreni diagnosticato in maniera casuale. L'aumento della produzione di catacolamine produce sintomi (in particolare cefalee, palpitazioni e sudorazione eccessiva) e segni clinici (in particolare ipertensione, perdita di peso e diabete), che riflettono gli effetti dell'epinefrina e della norepinefrina sui recettori alfa- e beta-adrenergici. I tumori che producono catecolamine simulano quadri clinici parossistici con ipertensione e/o disturbi del ritmo cardiaco, compresi gli attacchi di panico, nei quali l'attivazione del sistema simpatico legata all'ansia riproduce gli stessi segni e sintomi. Questi tumori possono essere sporadici oppure fanno parte di una delle seguenti malattie genetiche: feocromocitoma/paraganglioma familiare, neoplasia endocrina multipla tipo 2, neurofibromatosi tipo 1 e malattia di Von Hippel-Lindau (si vedano questi termini). I casi familiari vengono diagnosticati più precocemente e sono più spesso bilaterali e recidivanti, rispetto ai casi sporadici. L'esame più specifico e efficace per il tumore è la rilevazione delle metanefrine plasmatiche e urinarie. Il tumore può essere localizzato con la TAC, la risonanza magnetica e la scintigrafia con metaiodobenzilguanidina. Il trattamento si basa sulla rimozione del tumore, di solito mediante chirurgia laparoscopica. Circa il 10% dei tumori sono maligni già all'esordio oppure diventano maligni durante il follow-up, quando la malignità viene definita in base alla presenza di linfonodi, metastasi viscerali o ossee. La ricorrenza e la malignità sono molto più comuni nei tumori di grosse dimensioni o in quelli localizzati al di fuori dei surreni. I pazienti e in particolare quelli con tumori familiari o extra-surrenali, devono essere seguiti per tutta la vita.

Revisore(i) esperto(i)

• Pr Anne-Paule GIMENEZ-ROQUEPLO
• Pr Pierre-François PLOUIN