Riassunto
Le porfirie ereditarie sono malattie monogeniche, prevalentemente a trasmissione autosomica dominante, caratterizzate dall'accumulo e dalla iperescrezione di porfirine e dei loro precursori (acido delta-aminolevulinico, ALA e porfobilinogeno, PBG). Ognuna di queste porfirie è la conseguenza di un difetto di uno degli enzimi della biosintesi dell'eme. Questi difetti originano da mutazioni geniche, spesso caratterizzate da elevata eterogeneità allelica. Le porfirie sono classificate in due gruppi, epatico ed eritropoietico, in base al tessuto in cui predomina il difetto metabolico. La diagnosi delle fasi acute si effettua attraverso il dosaggio di ALA e di PBG nelle urine. La terapia di elezione per gli attacchi acuti è il Normosang. *Autore: Dott. J.C. Deybach (Settembre 2002)*.
