Riassunto

Le porfirie sono un gruppo di otto malattie metaboliche ereditarie caratterizzate da manifestazioni neuroviscerali intermittenti, da lesioni cutanee, o dalla combinazione delle due. La prevalenza dipende dal tipo di porfiria. I segni clinici si manifestano di solito nell'età adulta, ma in alcuni casi anche nell'infanzia. Le porfirie sono classificabili in due gruppi, epatico ed eritropoietico (si vedano questi termini), a seconda della locazione principale dell'anomalia metabolica. Le porfirie epatiche croniche (si veda questo termine) e le porfirie eritropoietiche presentano lesioni cutanee di tipo ``bolloso'' o dolore acuto nelle zone esposte al sole (lesioni foto-algiche). Non vi sono sintomi neurologici, mentre si verificano attacchi neuroviscerali con porfirie epatiche acute. Questi attacchi provocano intensi dolori addominali (spesso associati a nausea, vomito e costipazione) e sintomi neurologici e psicologici. La fotosensibilità cutanea è una caratteristica comune sia alla porfiria variegata che alla coproporfiria ereditaria (si vedano questi termini). Tutte le porfirie sono causate da un deficit di uno degli enzimi della biosintesi dell'eme. Tale deficit è responsabile dell'accumulo di porfirine e dei loro precursori (acido delta-aminolevulinico, ALA e porfobilinogeno, PBG) nel fegato e nel midollo osseo. Le manifestazioni neurologiche sono causate dai precursori PBG e, specialmente, ALA (neurotossicità diretta o indiretta). I deficit degli enzimi derivano dalle mutazioni dei geni codificati corrispondenti. La trasmissione delle porfirie ereditarie è autosomica dominate con penetranza incompleta oppure autosomica recessiva con penetranza completa. La diagnosi si basa sulla misurazione delle porfirine e dei precursori nei campioni biologici (urine, feci, sangue). La diagnosi differenziale include, in presenza di attacchi acuti, la sindrome di Guillain-Barré (si veda questo termine) e tutte le cause di dolore addominale; in presenza di segni cutanei, le fotodermatosi. La consulenza genetica per le famiglie affette può aiutare a identificare i soggetti a rischio di sviluppo e di trasmissione della malattia. Per gli attacchi acuti effettuare tempestivamente l'iniezione di eme umano e/o la perfusione di carboidrati. Le manifestazioni cutanee vengono curate con la flebotomia e/o la clorochina in piccole dosi. La prognosi dipende dal tipo di porfiria.

Revisore(i) esperto(i)

• Pr Jean-Charles DEYBACH