Il portale delle malattie rare e dei farmaci orfani

Le malattie rare sono rare, ma le persone
affette sono tante

Atrofia corioretinica bifocale progressiva

Numero Orpha	ORPHA75373
Sinonimo/i	-
Prevalenza	<1 / 1 000 000
Trasmissione	Autosomica dominante
Età di esordio	Nessun dato disponibile

ICD-10	-
OMIM	600790
UMLS	C1833321
MeSH	C535356
MedDRA	-
SNOMED CT	-

Riassunto

L'atrofia corioretinica bifocale progressiva (PBCRA) è una distrofia corioretinica precoce, caratterizzata da ampie lesioni atrofiche sulla macula e sulla retina nasale, nistagmo, miopia, ridotta acuità visiva e progressione lenta. È stata descritta in due estese famiglie. La trasmissione è autosomica dominante; il gene-malattia è stato mappato sul cromosoma 6q, vicino al locus macular dystrophy retinal 1 (MCDR1).

Ultimo aggiornamento: Settembre 2006

Commenta

(*) Campi obbligatori

Tu sei (*)

Se hai selezionato l'opzione 'Altro', ti preghiamo di specificare la categoria di appartenenza *

Indirizzo email *

Oggetto del commento *

Dati epidemiologici

Testo della malattia e pubblicazioni correlate

Geni associati

Segni clinici

Nomenclatura e/o codifica

Ti preghiamo di specificare la lingua in cui intendi scrivere il tuo commento *

Attenzione: saranno accettati solo i commenti finalizzati al miglioramento della qualità e dell'accuratezza delle informazioni presenti sul sito di Orphanet. Tutti gli altri commenti potranno essere inviati alla nostra email di contatto. Saranno visualizzati solo i commenti scritti in inglese o italiano.

Il tuo commento * (3000 caratteri rimanenti)

Spunta questa casella se desideri ricevere una copia del tuo commento

La preghiamo di riscrivere il testo sottostante

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.