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da non meritare attenzione

Leucoencefalopatia - condrodisplasia metafisaria

Numero Orpha	ORPHA83629
Sinonimo/i	-
Prevalenza	<1 / 1 000 000
Trasmissione	Recessiva legata all'X
Età di esordio	Infanzia

ICD-10	G11.4
OMIM	300660
UMLS	-
MeSH	-
MedDRA	-
SNOMED CT	-

Riassunto

L'associazione tra leucoencefalopatia e condrodisplasia metafisaria è stata riportata in quattro uomini su tre generazioni di una famiglia. La malattia esordisce con paraplegia spastica intorno ai 2 anni di età e, successivamente, compaiono tremore, atassia, atrofia ottica e tetraparesi spastica. La trasmissione è legata all'X; probabilmente il gene-malattia è localizzato in Xq25-q27.

Ultimo aggiornamento: Ottobre 2006

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