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Sindrome di Cabezas

Numero Orpha ORPHA85293
Sinonimo/i Ritardo mentale legato all'X, tipo Cabezas
Prevalenza <1 / 1 000 000
Trasmissione
  • Recessiva legata all'X
Età di esordio Infanzia
ICD-10 -
OMIM
UMLS -
MeSH -
MedDRA -
SNOMED CT -

Riassunto

Questa sindrome è caratterizzata da ritardo mentale, affaticamento muscolare, nanismo, labbro inferiore prominente, testicoli piccoli, cifosi e iperlassità articolare. Sono presenti anche anomalie nell'andatura tremori, deficit della coordinazione motoria fine e difficoltà di linguaggio. La sindrome è stata descritta in sei maschi appartenenti a tre generazioni della stessa famiglia. La trasmissione è legata all'X e il gene-malattia è stato localizzato nella regione q24-q25 del cromosoma X.


Ultimo aggiornamento: Febbraio 2007

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