Riassunto
VATER è un'acronimo che identifica l'associazione tra difetti vertebrali (V), atresia anale (A), fistola tracheo-esofagea (TE) e displasia radiale (R). Il riscontro di altre possibili anomalie associate a carico del cuore (C), dei reni (R, che in precedenza stava per radiale) e degli arti (L= limb) ha ampliato l'acronimo a VACTERL. La prevalenza è stata stimata tra 1: 3333-6250. Questa associazione tra difetti può comprendere l'atresia esofagea con fistola, l'atresia anale, i difetti in riduzione preassiali degli arti superiori e le malformazioni costo-vertebrali. E' stata suggerita una sottoclassificazione in due gruppi: nel primo sono comprese le malformazioni del distretto superiore, che comprendono le cardiopatie, nel secondo quelle del distretto inferiore, che comprendono i difetti renali. La diagnosi di associazione VATER viene posta in un bambino in base alla presenza di almeno 3 delle 4 malformazioni principali identificate dall'acronimo. Tuttavia non è ancora chiaro se l'associazione VATER sia un'entità nosologicamente distinta. Infatti potrebbe rientrare in un sottogruppo di condizioni simili, che comprendono l'aplasia dei dotti Mülleriani, l'aplasia renale monolaterale associata a displasia dei somiti cervico-toracici (MURCS) e lo spettro Oculo-Auricolo-Vertebrale. Quasi tutti i casi di associazione VACTERL sono sporadici, in assenza di anomalie cromosomiche o esposizione a teratogeni. Singole anomalie dell'associazione VACTERL sono state descritte occasionalmente nei fratelli o nei genitori delle persone affette. Solo i casi di VACTERL associati ad idrocefalo sembrano avere una base genetica definita, con anamnesi familiare suggestiva di una trasmissione recessiva, autosomica o legata all'X. E' stata identificata una mutazione puntiforme (da A a G) nella posizione nucleotidica 3243 del DNA mitocondriale nella madre e la sorella di un bambino affetto da VATER (che è deceduto), che hanno sviluppato successivamente citopatia mitocondriale. E' stato anche osservato che un difetto della via metabolica del sonic hedgehog (Shh) causa nei topi anomalie molto simili a quelle della associazione VATER. Tuttavia, le ipotesi patogenetiche suggerite da questi studi non possono essere ancora utilizzate nella consulenza genetica. E' necessario informare i genitori dei pazienti sul rischio di ricorrenza difficilmente stimabile, ma comunque molto basso. Fanno eccezione i casi con idrocefalo, per i quali deve essere spiegata la trasmissione recessiva, autosomica o legata all'X. L'ecografia prenatale delle gravidanze successive dovrebbe mirare alla ricerca di anomalie degli arti, dei reni e del cuore e di segni indiretti di atresia esofagea. Il trattamento deve essere multidisciplinare, compresa la presa in carico delle anomalie cardiache. * Autore: team editoriale di Orphanet (Marzo 2006)*.
