Riassunto
Lo xeroderma pigmentoso (XP) è una fotodermatosi caratterizzata dalla comparsa, sin dai primi mesi di vita, di iperpigmentazione cutanea nelle parti esposte al sole. Queste lesioni degenerano in tumori con una frequenza di circa 4.000 volte più elevata rispetto alla popolazione generale. Possono associarsi altri segni clinici, come le neuropatie e le anomalie dello sviluppo. Si tratta di una malattia genetica ad eredità autosomica recessiva. L'XP è una malattia rara negli Stati Uniti e in Europa; la sua incidenza è più elevata nelle regioni ad alta consanguineità. Il difetto genetico primitivo consiste in una anomalia nel processo di riparazione delle lesioni indotte sul DNA dalle radiazioni ultraviolette (UV) della luce solare. Questo difetto si traduce in un fenotipo cellulare di ipersensibilità verso i raggi UV e un livello di riparazione ridotto. Sono stati identificati otto geni per le forme classiche di XP, più un altro gruppo, le XP-varianti. I sintomi, la loro gravità e l'età di insorgenza variano in rapporto al gene mutato. *Autore: Dott. S. Aymé (Settembre 2002)*.
