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affette sono tante

Anoftalmia - anomalie cardiache e polmonari - ritardo mentale

Numero Orpha	ORPHA91129
Sinonimo/i	-
Prevalenza	<1 / 1 000 000
Trasmissione	-
Età di esordio	-

ICD-10	Q87.8
OMIM	-
UMLS	-
MeSH	-
MedDRA	-
SNOMED CT	-

Riassunto

Questa sindrome è caratterizzata dall'associazione tra anoftalmia, displasia alveolare capillare, cardiopatia congenita o ernia diaframmatica e deficit cognitivo. È stata descritta in quattro soggetti appartenenti a due famiglie consanguinee. La sindrome sembra essere dovuta alle mutazioni omozigoti del gene STRA6.

Ultimo aggiornamento: Aprile 2007

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