Riassunto

La sindrome di Cousin-Walbraum-Cegarra (displasia pelvicoscapolare) è caratterizzata dall'associazione tra la displasia pelvicoscapolare con anomalie epifisarie, il nanismo congenito e i dismorfismi facciali. La displasia pelvico-scapolare è stata descritta inizialmente in un fratello e in una sorella dell'Africa del nord. Sono state recentemente descritte altre due pazienti non correlate (due femmine, una Tedesca e una Turca), appartenenti a famiglie consanguinee. I dismorfismi facciali consistono nella prominenza delle bozze frontali, ipertelorismo, rime palpebrali strette, occhi infossati, strabismo, orecchie dismorfiche a basso impianto e ruotate posteriormente, displasia della conca, mento piccolo, collo corto con pliche cutanee ridondanti e impianto basso dei capelli. I pazienti presentano intelligenza normale o lieve ritardo. I segni radiologici comprendono l'aplasia del corpo della scapola, l'ipoplasia iliaca, la sinostosi omero-radiale, la dislocazione delle teste femorali e la modesta brachidattilia. È stata ipotizzata una trasmissione autosomica recessiva. Sono state identificate, come potenziali cause della malattia, le mutazioni nel gene TBX15. La displasia pelvico - scapolare è simile alla displasia pelvi-spalla (sindrome di Kosenow, una disostosi scapolo-iliaca; si veda questo termine), e queste due condizioni potrebbero essere le espressioni diverse della stessa malattia. Tuttavia, la sindrome di Kosenow non si associa ad anomalie cranio-cervicali e sembra essere ereditata come carattere autosomico dominante.

Revisore(i) esperto(i)

• Pr R.C.M. [Raoul] HENNEKAM