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Schisi laringo-tracheo-esofagea, tipo 2

Numero Orpha ORPHA93939
Sinonimo/i LTEC II
LTEC2
Prevalenza Sconosciuto
Trasmissione -
Età di esordio Neonatale/prima infanzia
ICD-10
  • Q32.1
OMIM -
UMLS -
MeSH -
MedDRA -
SNOMED CT -

Riassunto

La schisi laringo-tracheo-esofagea (LC) tipo 2 è un difetto congenito delle vie respiratorie, caratterizzato da una schisi che si estende al di sotto delle pieghe vocali fino alla cartilagine cricoide, comportando disturbi della deglutizione e infezioni polmonari.

La prevalenza di questa forma di LC non è nota, ma si ritiene che si tratti di una malattia rara.

I pazienti molto spesso presentano aspirazioni e gravi disturbi respiratori e della deglutizione. Sono possibili anche dispnea e stridore.

I meccanismi responsabili di questo difetto non sono noti.

La presa in carico comprende la terapia anti-reflusso e l'alimentazione mediante sonda nasogastrica. Il trattamento consiste nella correzione chirurgica della schisi, spesso utilizzando un approccio terapeutico endoscopico.

Revisore(i) esperto(i)

  • Pr Noël GARABEDIAN
  • Dr Nicolas LEBOULANGER

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