Pachigiria - epilessia - ritardo mentale - dismorfismi
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Riassunto
Questa sindrome è caratterizzata dall'associazione tra pachigiria, epilessia, deficit cognitivo e dismorfismi facciali. Sono stati descritti 10 pazienti, che presentano edema della faccia, restringimento del cranio a livello della fronte, sopracciglia arcuate, ptosi bilaterale, trigonocefalia, ipertelorismo con ampia radice e sella nasale, bocca larga con labbro superiore sottile e labbro inferiore anteverso, incisivi centrali superiori prominenti, orecchie ipoplasiche ruotate posteriormente e palato ogivale. L'epilessia complessa compare nella prima infanzia, insieme al deficit cognitivo. La trasmissione è probabilmente legata all'X.
Ultimo aggiornamento: Settembre 2007
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