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Atassia di Friedreich

Definizione della malattia

L'atassia di Friedreich (FRDA) è una malattia neurodegenerativa ereditaria caratterizzata, tipicamente, da atassia progressiva durante la deambulazione e agli arti, disartria, disfagia, disfunzione oculomotoria, perdita dei riflessi tendinei profondi, segni piramidali, scoliosi e, in alcuni casi, cardiomiopatia, diabete mellito, perdita della vista e deficit dell'udito.

ORPHA:95

  • Sinonimo/i :
    • FA
    • FRDA
  • Prevalenza: 1-9 / 100 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Adolescenti
  • ICD-10: G11.1
  • OMIM: 229300  601992
  • UMLS: C0016719
  • MeSH: D005621
  • GARD: 6468
  • MedDRA: 10017374

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