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Atassia con deficit della vitamina E

Definizione della malattia

L'atassia con deficit di vitamina E (AVED) è una malattia neurodegenerativa appartenente alle atassie cerebellari ereditarie. Si caratterizza per atassia spinocerebellare progressiva, perdita della propriocezione e areflessia, associata a un deficit significativo di vitamina E.

ORPHA:96

  • Sinonimo/i :
    • AVED
    • Atassia Friedreich-simile
    • Atassia con deficit isolato della vitamina E
    • Deficit isolato della vitamina E
    • Deficit isolato familiare della vitamina E
  • Prevalenza: 1-9 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Qualsiasi età
  • ICD-10: G11.1
  • OMIM: 277460
  • UMLS: C1848533
  • MeSH: C535393
  • GARD: 8595
  • MedDRA: 10047631

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