Riassunto
L'acromegalia è una patologia acquisita correlata all'eccessiva produzione di ormone della crescita (GH) e caratterizzata da progressiva deturpazione somatica (interessa principalmente la faccia e le estremità) e manifestazioni sistemiche. La prevalenza è stimata intorno a 1:140.000-250.000. E' spesso diagnosticata negli adulti di mezza età (età media 40 anni, uomini e donne ugualmente affetti). L'acromegalia è spesso diagnosticata da 4 a più di 10 anni dopo l'esordio a causa dell'esordio insidioso e della lenta progressione. I segni clinici principali sono estremità slargate (mani e piedi), dita allargate, ispessite e tozze, e ispessimento dei tessuti molli. L'aspetto facciale è caratteristico ed include un naso spesso e slargato, zigomi prominenti, fronte sporgente, labbra spesse e linee facciali marcate. La fronte con la pelle sovrapposta sono ingrandite, a volte fino alle bozze frontali. C'è una tendenza verso l'aumentata crescita mandibolare con prognatismo, slargamento mascellare, separazione dentale e malocclusione. La patologia presenta anche conseguenze reumatologiche, cardiovascolari, respiratorie e metaboliche che ne determinano la prognosi. Nella maggioranza dei casi, l'acromegalia è correlata ad un adenoma dell'ipofisi, sia secernente solo GH (60%) sia misto. In rari casi, l'acromegalia è dovuta ad una secrezione ectopica dell'ormone di rilascio dell'ormone della crescita (GHRH) responsabile di iperplasia ipofisaria. La diagnosi clinica è confermata biochimicamente da un aumento della concentrazione sierica di GH a seguito un test di tolleranza al glucosio orale (OGTT) e dal riscontro di aumentati livelli del fattore di crescita simile all'insulina-I (IGF-I). La valutazione del volume e dell'estensione tumorali si basano su analisi strumentali. L'ecocardiografia e il test dell'apnea notturna sono utilizzati per determinare l'impatto clinico dell'acromegalia. Il trattamento è volto alla correzione (o alla prevenzione) della compressione tumorale mediante l'escissione della lesione causante la malattia, e alla riduzione dei livelli di GH e IGF-I a valori normali. La chirurgia trans-sfenoidale è spesso il trattamento di prima linea. Quando la chirurgia non riesce a correggere l'ipersecrezione di GH/IGF-I, può essere usata la terapia medica con analoghi della somatostatina e/o la radioterapia. Nel 2002, l'antagonista del GH (pegvisomant) ha ottenuto l'autorizzazione alla commercializzazione Europea come farmaco orfano per il trattamento dei pazienti con acromegalia resistenti agli analoghi della somatostatina. Un controllo ormonale adeguato della malattia è ottenuto in molti casi, consentendo un'aspettativa di vita simile a quella della popolazione generale. Ad ogni modo, anche se i pazienti sono curati o ben controllati, spesso restano sequele (dolori articolari, deformità e alterata qualità della vita). *Autori: Prof. P. Chanson e Dott. S. Salenave (Giugno 2008)*. Tratto da Acromegaly. Orphanet J Rare Dis. 2008; 3:17.
