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Malattia di Von Willebrand acquisita

Numero Orpha ORPHA99147
Sinonimo/i -
Prevalenza Sconosciuto
Trasmissione Non applicabile
Età di esordio Età adulta
ICD-10
  • D68.4
ICD-O -
OMIM -
UMLS
  • C0272362
MeSH -
MedDRA
  • 10069495
SNOMED CT
  • 234451005

Riassunto

La sindrome di Von Willebrand acquisita (AVWS) è un difetto della coagulazione, caratterizzato dalle stesse anomalie biologiche della malattia ereditaria di Von Willebrand (VWD; si veda questo termine). Si associa a un'altra malattia, di solito nei soggetti anziani che non presentano nella loro anamnesi personale o familiare difetti della coagulazione. La prevalenza è sconosciuta; si tratta tuttavia di una malattia ancora poco diagnosticata, essendo stati documentati poco più di 300 casi. Le perdite ematiche sono simili a quelle della forma ereditaria della malattia (sanguinamento prolungato a seguito di traumi, epistassi, ecchimosi e sanguinamento gastrointestinale associato a angiodisplasia). I tre principali meccanismi patogenici sono: 1) la presenza di anticorpi (inibitori o non inibitori) che formano complessi immuni insieme al fattore Von Willebrand (VWF), causandone l'eliminazione rapida dal circolo (questo è il meccanismo più comune della AVWS associata alle gammopatie monoclonali e alle malattie autoimmuni); 2) assorbimento del VWF da parte di cloni cellulari maligni (meccanismo presente nella AVWS associata alle neoplasie); 3) elevata proteolisi dei multimeri del VWF ad alto peso molecolare in condizioni emoreologiche anomale, secondarie a malformazioni cardiovascolari (come la stenosi della valvola aortica). I test diagnostici più affidabili sono quelli in grado di rilevare i livelli bassi anomali dell'attività del VWF (cofattore ristocetina o analisi della capacità di legare il collagene), in rapporto al livello degli antigeni VWF, evidenziando inoltre un deficit selettivo dei multimeri del VWF ad alto peso molecolare. Deve essere presa in considerazione anche la misurazione dei livelli di propeptide del VWF, in quanto riflette l'eliminazione rapida e anomala del VWF dal circolo. Tuttavia, nessuno di questi esami consente di differenziare l'AVWS dalla VWS ereditaria. L'individuazione degli anticorpi anti-VWF è patognomonica del meccanismo acquisito della carenza di VWF: tuttavia la presenza di questi anticorpi è stata accertata solo nel 14% dei casi sospetti di AVWS. La presenza di proteine monoclonali individuate attraverso l'elettroforesi delle proteine sieriche può essere un segnale della malattia. Quindi, la diagnosi di deficit di VWF acquisito viene posta attraverso l'accertamento dei gravi disturbi della coagulazione e della malattia associata (come le malattie linfoproliferative o mieloproliferative, i tumori solidi, i disturbi immunologici o cardiovascolari). È perciò necessario procedere all'identificazione e poi alla terapia della malattia, prescrivendo di solito corticosteroidi, immunosoppressori, chemioterapia, plasmaferesi o la sostituzione della valvola cardiaca. Quando queste terapie non producono rapidi miglioramenti, si ricorre alla terapia sintomatica per correggere il deficit di VWF, al fine di prevenire e curare il sanguinamento anomalo. La scelta della terapia dipende dalla fisiopatologia che viene sospettata e dal quadro clinico: immunoglobuline per via endovenosa (in caso di gammopatia IgG monoclonale), desmopressina o concentrati di VWF (anche se può essere necessario fare precedere ogni tipo di intervento dagli studi farmacocinetici, dato che l'emivita del VWF endogeno o esogeno è notevolmente ridotta), concentrati del fattore ricombinante VIII (privo del VWF) o, come ultima soluzione terapeutica, il fattore VII attivato ricombinante. La prognosi dipende dalla malattia associata.

Revisore(i) esperto(i)

  • Pr Jenny GOUDEMAND
  • Pr Agnès VEYRADIER

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